東北大学大学院医工学研究科、医学系研究科病態液性制御学分野の阿部高明教授らは、ミシガン大学のHildebrandt教授の研究グループ、東京医科大学の小西眞人教授らの研究グループとともに、腎臓に発現する膜タンパク質の1つをコードする「SLC41A1」遺伝子の変異が、先天性嚢胞性腎疾患であるネフロン癆の原因となることを発見しました。
　ネフロン癆は若年期に腎不全に至る遺伝性疾患の中で最も頻度の高い腎臓病であり根本的治療法は存在せず進行すると透析や腎移植が必要となる小児の病気の中で透析導入される一番多い疾患です。
　今回の研究成果は、マグネシウムを輸送するタンパク質であるSLC41A1の機能の低下が腎臓における尿細管の構造異常を引き起こしネフロン癆の原因となることを示すものであり、ネフロン癆を含む嚢胞性腎疾患の病態を理解し治療法を開発する上での重要な発見です。
　本研究成果は、米国腎臓学術誌Journal of the American Society of Nephrology電子版に掲載されました。
 

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