東北大学大学院医学系研究科遺伝病学分野の井上晋一助教、青木洋子准教授、松原洋一名誉教授（現国立成育医療研究センター研究所長）、加齢医学研究所神経機能情報研究分野小椋利彦教授、東京女子医科大循環器小児科、総合研究所心血管発生分化制御研究部門富田幸子（旧姓：宮川）助教らの研究グループは、先天性心疾患や骨格異常などを伴うcardio-facio-cutaneous (CFC, シーエフシー）症候群モデルマウスを世界で初めて作製することに成功し、マウスの発生期にがん原遺伝子であるBRAF（ビーラフ）変異を発現させると心臓の弁肥厚、リンパ管形成異常、骨格の異常などをきたすことを報告しました。さらにBRAF異常により活性化されるRAS/MAPK（ラスマップケー）シグナル伝達経路の阻害薬のみならず、エピゲノム修飾に変化を与える薬剤がモデルマウスの治療に効果を示す可能性を初めて示しました。
　この発見によって、がん原遺伝子に変異を持つ先天性疾患の病態の解明と新しい治療法の開発が期待されます。
　
　本研究成果はHuman Molecular Genetics誌オンライン版で2014年7月17日付けに掲載されました。

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