ミオパチーは病状の進行とともに筋力の低下や筋肉の萎縮が生じる筋変性疾患の総称で、筋ジストロフィーなどが含まれます。東北大学大学院医学系研究科?神経内科学分野の青木 正志教授らの研究グループは、同?遺伝医療学分野の新堀 哲也准教授、青木 洋子教授らと共同で、遺伝性ミオパチーの1つであるジスフェルリン異常症を対象として、次世代シークエンサーによる遺伝子解析を行い、この疾患を引き起こす一連の遺伝子群を明らかとしました。今回の研究は、遺伝性筋疾患のさらなる病態解明と将来的な治療法の開発につながるものと期待されます。

本研究成果は、2015年12月10日（米国東部時間、日本時間12月11日）の米国神経学会誌Neurology Geneticsオンライン版に掲載されました。また、本研究は、難治性疾患等政策研究事業、精神?神経疾患研究開発費、難治性疾患実用化研究事業、日本医療研究開発機構研究費（AMED）難治性疾患克服研究事業、科学研究費補助金等の支援によって行われました。

ジスフェルリン異常症の概念図

詳細（プレスリリース本文）

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