東北大学東北メディカル?メガバンク機構（以下、ToMMo）は、コホート調査の参加者から提供されたDNAをもとに、長鎖読みとり型の次世代シークエンサーPacBio RS II（Pacific Bioscience社製：以下、Pac Bio）を用いて、ヒトゲノム全長の100倍に相当する3,000億塩基のシークエンシングを行い、全ゲノム解読しました。本シークエンス解析解読の結果、国際ヒトゲノム参照配列に対して、日本人が保有しこれまで報告されてこなかった約3,700箇所の新たな挿入配列、約250万塩基の同定に成功しました。この解読完了から、ToMMoでは、新たに同定された配列群を挿入するなどして得られた日本人の基準ゲノム配列JRG v1(Japanese Reference Genome version 1)、を、デコイ配列decoyJRG v1と共に公開することとしました。デコイ配列とは、国際ヒトゲノム参照配列には含まれていない領域をまとめたもので、decoyJRG v1は日本人に高頻度でありながら国際ヒトゲノム参照配列には含まれていない配列で、ゲノム解読時の読み取り精度の向上に活用されます。
　両配列の公開は、国際ヒトゲノム参照配列だけを用いている際には精確に読みとることのできなかった領域の研究に大きく寄与し、日本のゲノム研究全体を底上げ、加速させるものと期待されます。また今回の成果は日本人に特徴的なゲノム構造を明らかにする成果であり、今後、日本の医学研究の大きな基盤となる成果と考えられます。

日本人基準ゲノムのロゴ

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