東北大学東北メディカル?メガバンク機構（以下、ToMMo）は、コホート調査の参加者から提供されたDNAをもとに、長鎖読みとり型の次世代シークエンサーPacBio RS II （Pacific Biosciences社製）を用いて、ヒトゲノム全長の100倍に相当する3,000億塩基のシークエンシングを行い、全ゲノム解読しました。本シークエンス解析解読の結果、国際ヒトゲノム参照配列に対して、日本人が保有しこれまで報告されてこなかった約3,700箇所の新たな挿入配列、約250万塩基の同定に成功したことを4月23日付で発表し、それらの配列を国際ヒトゲノム参照配列上にマップしない状態でデコイ配列として7月15日から公開しています。今回、ToMMoでは、得られた挿入配列のうち日本人集団で存在を検証した挿入配列903個（約100万塩基配列）を国際ヒトゲノム参照配列上に配したものを、日本人の基準ゲノム配列JRG v1 (Japanese Reference Genome version 1) として、公開することとなりました。
　なお、デコイ配列 decoyJRG v1は日本人に高頻度でありながら国際ヒトゲノム参照配列には含まれていない配列をまとめたもので、ゲノム解読時の読み取り精度の向上に活用されます。
　両配列の公開は、国際ヒトゲノム参照配列だけを用いている際には精確に読みとることのできなかった領域の研究に大きく寄与し、日本のゲノム研究全体を底上げ、加速させるものと期待されます。また今回の成果は日本人に特徴的なゲノム構造を明らかにする成果であり、今後、日本の医学研究の大きな基盤となる成果と考えられます。

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教授　長崎 正朗（ながさき まさお）
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