【発表のポイント】

• 日本人集団特有の疾患関連SNP^*1を搭載し、健康診断での利用や医療への応用を想定した、これまでにない疾患志向のSNPアレイ^*2「ジャポニカアレイ^? NEO」を開発しました。
• ジャポニカアレイ^? NEOで解析したSNP情報は、遺伝子型インピュテーション^*3により高精度の擬似全ゲノム配列に復元可能です。
• ジャポニカアレイ^? NEOにより安価、高速、高精度にSNP情報、そして擬似全ゲノム配列の取得ができるようになり、格段に多くの人に対してゲノム解析を行うことができます。

【概要】

東北大学東北メディカル?メガバンク機構（ToMMo）は、日本人集団に特有の疾患関連SNPを搭載したSNPアレイの設計を完了しました。このたびサーモフィッシャーサイエンティフィック ジャパングループより、この新たなSNPアレイを「ジャポニカアレイ^? NEO」として販売開始することとなりました。

ジャポニカアレイ^? NEOには、文献などに基づく日本人特有の疾患関連SNPを総計2.8万個以上搭載しました。疾患の発症や原因の究明に迫るような研究に多く使われることが期待されます。ジャポニカアレイ^? NEOは、日本人全ゲノムリファレンスパネル^*4 3.5KJPNv2をもとに設計されており、日本人のゲノム解析に最適な仕様となっています。

ジャポニカアレイ^? NEOで解析したSNP情報を足場にして、遺伝子型インピュテーションにより全ゲノムにほぼ匹敵する配列に復元することが可能です。また、これまで価格面から、大規模集団に対して実施することが難しかった全ゲノムレベルの解析が現実的な選択肢となり、この先の個別化医療実現に向けた研究に貢献できることが期待されます。

ジャポニカアレイ^? は、ToMMoにより開発された、日本人ゲノム情報を高精度かつ低コストで解析可能とする遺伝子解析ツールであり、国立大学法人東北大学の登録商標です。

【用語説明】

＊1. SNP： 一塩基多型。ゲノム配列において、ある領域でDNAの塩基配列が個人間で一塩基のみ異なる多型のなかで一定以上のアレル（同じ座位上で対立して存在する塩基）頻度で存在するもの。

＊2. SNPアレイ：SNP（一塩基多型）を解析可能なDNAマイクロアレイ。

＊3. 遺伝子型インピュテーション：SNPアレイの解析結果とハプロタイプリファレンスパネルとを組み合わせることでSNPアレイによる判定をしていない数百万のSNV（一塩基バリアント）の遺伝子型を推定する統計学的手法。

＊4. 日本人全ゲノムリファレンスパネル：東北メディカル?メガバンク計画で実施した、日本人の一般成人数千人の全ゲノム次世代シークエンシング解読により検出された、ゲノムDNAのバリアントから構築された日本人ゲノムのパネル。

詳細（プレスリリース本文）

問い合わせ先

（研究に関すること）
東北大学東北メディカル?メガバンク機構
生命情報システム科学分野
教授 木下 賢吾（きのした けんご）
電話番号：022- 274-5952

（報道に関すること）
東北大学東北メディカル?メガバンク機構
長神 風二（ながみ ふうじ）
電話番号：022-717-7908
ファクス：022-717-7923
Eメール：pr*megabank.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）